Moradora no Residencial Mega Park, em Apucarana, Stefany Rodrigues Santiago enfrenta uma batalha diária após a filha Sophia, de 5 anos, ser diagnosticada com Lipofuscinose Ceróide Neuronal tipo 6 (CLN6), subtipo da Doença de Batten — uma enfermidade genética neurodegenerativa rara e progressiva.

A CLN6 é causada por mutações no gene CLN6 e provoca acúmulo de lipofuscina no cérebro. A doença geralmente se manifesta na infância, entre 3 e 5 anos, causando perda visual, convulsões, regressão cognitiva e motora, dificuldades na fala e na deglutição. Atualmente, não existe cura nem tratamento capaz de interromper sua progressão — apenas medicamentos para controle de sintomas, como as convulsões. A doença é considerada fatal, com expectativa de vida reduzida.

“Nosso mundo caiu”, diz mãe

Stefany conta que os primeiros sinais surgiram quando Sophia tinha 4 anos.

“Aos 4 anos minha filha começou a ter quedas, mesmo parada ela caía. Começamos a investigar, e nunca dava nada em ressonância, eletro, exames.”

Após diversas consultas e exames inconclusivos, uma médica solicitou um teste genético.

“Até que ano passado a médica solicitou um exame genético. Fizemos e depois de uns dias o pior resultado que um pai e uma mãe poderiam receber veio: Lipofuscinose Ceróide Neuronal tipo 6. Nosso mundo caiu.”

Segundo Stefany, o médico foi direto ao explicar a gravidade do diagnóstico.

“Ele falou que era uma doença ultrarrara, sem cura e sem tratamento, que minha filha perderia a visão, a deglutição e os movimentos, entraria em estado vegetativo. Uma doença cruel, uma doença fatal.”

Avanço da doença

Hoje, com apenas 5 anos, Sophia já não anda nem fala. Apresenta engasgos frequentes, está com a visão comprometida e pode precisar de sonda para alimentação, pois vem perdendo peso rapidamente.

Stefany está temporariamente em São Paulo para consultas médicas especializadas, mas reforça que é de Apucarana, onde vive com os dois filhos: Sophia, de 5 anos, e Erick, de 1 ano.

“Nossa luta não é só hoje, que é o dia da conscientização. É todos os dias.”

Campanha

Diante da progressão da doença, a família iniciou uma vaquinha.

“Criei essa vaquinha ‘Se alguém quiser ajudar, para a compra dos medicamentos, fraldas gasto com hospitais e leite especial para Sophia’ e agradeço muito se puder me ajudar, doando ou mesmo divulgando para seus amigos e familiares”, pede Stefany.

As doações podem ser feitas pelo link:
https://www.vakinha.com.br/5893517

Também é possível contribuir via Pix pela chave:
5893517@vakinha.com.br

A família destaca que a matéria tem como principal objetivo dar visibilidade à doença, considerada ultrarrara, e ampliar a conscientização sobre a Lipofuscinose Ceróide Neuronal tipo 6.